2月28日，是第18个“国际罕见病日”，由京东健康主办的第四届罕见病服务生态论坛在北京举行。论坛上患者代表、业界专家，共同探讨罕见病服务的创新与发展。

“我叫王子超，今年37岁，我的牙齿在我30岁的时候已经全部腐坏脱落，为了拥有像健全人一样的身体功能，我开始进行一场又一场的手术。当我做了全口种植牙手术，有生以来第一次咬下一口苹果的时候，我宛如获得了新生。”

论坛上，罕见病患者代表王子超的一番讲话，深深触动着每一位与会嘉宾。他不仅是蝴蝶宝贝群体的缩影，也反映了我国罕见病患者的普遍困境。据统计，我国罕见病患者约有2000多万人，尽管罕见病的发病率较低，但患者群体庞大，面临的诊断难、治疗难、用药难等问题依然严峻。

国家医疗保障局医药服务管理司原司长熊先军

国家医疗保障局医药服务管理司原司长熊先军在论坛上表示，经过30多年的共同努力，我国已建立了以职工医保和城乡医保为基础的多层次医疗保障体系，罕见病的诊疗服务也被纳入医保范围。目前，国内已有188种罕见病药物上市，其中126种已纳入医保目录，部分药品价格降幅超过90%。例如，治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液，从最初的70万元一针降至3.3万元，极大减轻了患者的经济负担。

然而，罕见病医疗保障仍面临诸多挑战。熊先军指出，部分罕见病药物价格依然高昂，部分患者仍需自付高额费用。此外，罕见病的门诊保障政策较为分散，部分地区对罕见病的报销比例较低，导致患者负担依然沉重。未来，国家将继续通过谈判机制降低药品价格，并探索建立更为完善的罕见病医疗保障机制。

北京大学第一医院罕见病中心主任袁云

北京大学第一医院罕见病中心主任袁云进一步指出，，罕见病的种类繁多，且每种疾病的患者数量较少，导致基层医院的诊断能力有限。“北京大学第一医院已建成罕见病多学科诊疗团队，打破学科界限，为患者提供一站式服务。然而罕见病的治疗不仅是医疗问题，更是社会问题，需要全社会的共同努力。”

瓷娃娃罕见病关爱中心创始人王奕鸥表示，罕见病患者组织在近年来发展迅速，目前已超过100家，这些组织在患者支持、政策倡导和社会宣传等方面发挥了重要作用。

“作为患者组织，我们既是患者与外界的桥梁，也是政策倡导和社会动员的力量。我们要倾听患者的声音，反映他们的诉求，为他们争取更多的权益和关爱。”北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环说。

京东健康医药业务部总经理宋志瑞

论坛上，京东健康发起了“罕见之光·携手聚力”罕见病关爱行动联合倡议，呼吁社会各界携手为罕见病患者提供更多支持。京东健康医药业务部总经理宋志瑞介绍，京东健康通过互联网平台为罕见病患者提供在线问诊、药品供应、健康管理等服务，并与公益组织合作，发起罕见病关爱计划，累计援助患者637人次，拨付爱心款物总价值超过624万元。“未来，京东健康将继续加强与药企、医疗机构和公益组织的合作，推动罕见病药品的可及性和支付创新。”

主编：杨小明

校对：任璇